Enanismo de Laron en Ecuador

 

“Ecuador hasta en 2017 contaba con 200 de los 350 casos de síndrome de Laron en el mundo, esto nos convierte en el primer país con la más alta prevalencia” según ha manifestado a REDACCIÓN MÉDICA el genetista Milton Jijón

Es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia de IGF-1, el cual es producido por la hormona del crecimiento, lleva su nombre en honor a Zvi Laron, investigador israelí.

Las cifras, según Jijón, parten de un último estudio realizado por el genetista que manifiesta que la mayoría de casos se encuentran en las provincias del sur del Ecuador.

Para el genetista hay dos causas principales para que los casos de esta enfermedad sean tan altos en el Ecuador, “el primero es la consanguinidad, en el sur del país hay mucha procreación entre parientes, es decir son padres relacionados entre sí por el mismo tipo de sangre”.

Jijón también ha explicado que la segunda causa es la endogamia lo que significa que dos personas se unen y procrean pero tienen una ascendencia común.

“Para que este síndrome se produzca se necesita que ambos padres tengan el gen GHR_5p13_p12, la mayoría de los casos son hijos de padres sanos aparentemente por eso es que socialmente aún no se acepta esta enfermedad

Datos Curiosos:

 Un estudio realizado por el médico Jaime Guevara, quien durante 22 años analizó a alrededor de 100 personas con el síndrome de Laron y a 1.600 parientes de tamaño normal de pueblos cercanos.  En el estudio, el equipo examinó la sangre de pacientes con el síndrome de Laron y halló dos diferencias. Su ADN estaba protegido contra los agentes causantes del cáncer y el organismo rápidamente eliminaba cualquier célula dañada antes de que pudiera desarrollarse como cáncer. 

Edición Médica. Síndrome de Laron. [online]. 03-feb-2017. Disponible en: https://www.edicionmedica.ec/secciones/salud-publica/s-ndrome-de-laron-ecuador-tiene-la-mayor-a-de-casos-en-el-mundo-89570

Cretinismo: Hipotiroidismo Congénito

 Es una enfermedad causada por un hipotiroidismo extremo sufrido durante la vida feta, la lactancia o la infancia. Su incidencia es de 1 por cada 4500 recién nacidos. 

Se caracteriza por la falta de crecimiento y retraso mental. Puede deberse a la ausencia congénita de la glándula tiroides (cretinismo congénito), a que la glándula no sintetiza hormona tiroidea por un defecto genético de la misma o a una carencia de yodo en la alimentación (cretinismo endémico).

Algunos neonatos al inicio presentan un aspecto y funcionalidad normal a pesar de no tener hormona tiroides debido a que recibieron cierta cantidad de su madre en la vida intrauterina, sin embargo, pasadas varias semanas luego del nacimiento, sus movimientos se hacen más lentos y su crecimiento físico como mental se retrasa de manera considerable.

El tratamiento de los RN con cretinismo se basa en la administración de yodo o tiroxina, lo cual normaliza el crecimiento pero si este no se administra en las primeras semanas del neonato los daños mentales serán irreversibles. Es normal que la inhibición del crecimiento esquelético sea menor que la de las partes blandas que más bien tienden a aumentar de tamaño de manera considerable. 

Melendez. A. et,al. Historia del hipotiroidismo congénito (Cretinismo). [online];2019. [citado 24-ene-2021] Disponible en: http://servicio.bc.uc.edu.ve/fcs/cysv17n2/art08.pdf

Enfermedad de Hashimoto: Hipotiroidismo

La enfermedad de Hashimoto es una afección en la que el sistema inmunitario ataca la glándula tiroides, ubicada debajo de la nuez de Adán. La glándula tiroides forma parte del sistema endocrino, que produce hormonas que coordinan muchas de las funciones del cuerpo. La inflamación de la enfermedad de Hashimoto, a menudo provoca la hipoactividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo). Afecta principalmente a las mujeres de mediana edad, pero también puede presentarse en hombres y mujeres de cualquier edad y en niños. El tratamiento de la enfermedad de Hashimoto con reemplazo de la hormona tiroidea, por lo general, es simple y eficaz.

Causas 

Es un trastorno autoinmunitario en el que el sistema inmunitario crea anticuerpos que dañan la glándula tiroides. Aún no se sabe qué causa que el sistema inmunitario ataque a esta glándula. Algunos científicos creen que un virus o una bacteria, mientras que otros consideran que una falla genética podría estar relacionada. Una combinación de factores  hereditarios, el sexo y la edad podría determinar la probabilidad de que padezcas este trastorno.

Signos y Síntomas 

Fatiga y pereza, aumento de la sensibilidad al frío, estreñimiento, piel pálida y seca, cara hinchada, uñas quebradizas, pérdida del cabello, agrandamiento de la lengua, aumento de peso inexplicable, dolores, sensibilidad y rigidez muscular, dolor y rigidez articular, debilidad muscular, sangrado menstrual excesivo o prolongado, depresión y olvidos.

MayoClinic. Enfermedad de Hashimoto [online];11-feb-2020. [citado 17-ene-2020] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hashimotos-disease/symptoms-causes/syc-20351855

Relación entre la infección del COVID19 y el riñón

 Hasta la fecha, los análisis patológicos del riñón son pocos y se limitan a informes de pacientes individuales o series de autopsias que demuestran que la función renal deteriorada es una complicación común que afecta al 5% -37% de los pacientes hospitalizados con COVID-19. Se postula que el SARS-CoV-2 causa lesión renal aguda (LRA) por diversos mecanismos, incluida la interacción con su receptor celular de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ECA2), respuestas inmunes virales, tormenta de citocinas, hipoxemia, ingesta oral reducida, colapso circulatorio, protrombínico efectos y disfunción multiorgánica. 

Específicamente, el SARS-CoV-2 puede infectar directamente el riñón a través de ACE2 ampliamente expresado en células tubulares proximales y podocitos. Desequilibrio del sistema renina-angiotensina-aldosterona víaACE2 también podría ejercer efectos hemodinámicos dañinos. La tormenta de citocinas inducida por virus provoca una liberación masiva de factor estimulante de colonias de granulocitos, varias interleucinas e IFN, que pueden dañar el riñón directa o indirectamente a través de efectos sobre otros órganos, como el corazón y el músculo esquelético. 

Bibliografía: 

Kudose S.  et al. Kidney Biopsy Findings in Patients with COVID-19.[online]; sep-2020. Citado [10-ene-2021]. Obtenido  de: https://jasn.asnjournals.org/content/31/9/1959

Nitritos en Orina

 

En condiciones normales no debería existir nitritos en orina. Su medida constituye un método indirecto para determinar la presencia de bacterias en orina. Las enterobacterias son capaces de reducir los nitratos a nitritos. Esta prueba tiene una alta especificidad para infección urinaria (IU) pero baja sensibilidad; por ello, a pesar de tener un resultado negativo no se descarta la existencia de IU.                                                               

  ¿Qué se requiere para la muestra?  La retención de orina en la vejiga de al menos 4 horas.

¿Qué se hace si se tiene un resultado positivo?

Se debe confirmar la infección urinaria a través del urocultivo. 

Los falsos negativos de los nitritos se presentan en las infecciones urinarias generadas por bacterias no fermentadoras de nitratos como el Enterococcus spp, Acinetobacter spp, Staphylococcus spp, Streptococcus spp, Mycobacterium spp, Corynebacterium, Pseudomona spp, Neiseria gonorrhoeae, anaerobios y en otras circunstancias como la IU Cándida spp, presencia de vitamina C, la cual inhibe el paso de nitratos a nitritos, pH urinario menor de 6 y urobilinógeno elevado. 

Los falsos positivos se deben a sobrecrecimiento bacteriano y a contaminación de la muestra, mientras que los nitritos positivos son una prueba específica de infección urinaria y su resultado se puede combinar con el de la esterasa leucocitaria; si ambas pruebas son positivas, las probabilidades de tener un urocultivo positivo son muy altas, pero cuando son negativas, y el paciente está asintomático, es muy poco probable que exista una infección urinaria 

Bibliografía:

Lozano C. Examen general de orina. [online];05/11/2015. Citado [03 Ene 2021]. Obtenido de: http://www.scielo.org.co/pdf/rfmun/v64n1/v64n1a19.pdf