Daltonismo

MayoClinic. Daltonismo [online];5-may-2020. [citado 21-feb-2021] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/poor-color-vision/symptoms-causes/syc-20354988

   

Síndrome de la Motoneurona inferior

Basto E. et.al. Enfermedades de la motoneurona inferior. [online]. 2018. [consultado el 14-feb 2020]. Disponible en:  https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubmedfisreah/cfr-2018/cfr182j.pdf 

Esclerosis Lateral Primaria

La esclerosis lateral primaria es una enfermedad degenerativa de primera motoneurona que afecta selectiva y progresivamente a la vía corticoespinal.

 La esclerosis lateral primaria es muy poco frecuente, representa 2-4 % del grupo de enfermedades de motoneurona. Se caracteriza por espasticidad corticoespinal y síndrome pseudobulbar. La resonancia magnética nuclear muestra lesiones hiperintensas de secuencias potenciadas en T2; cuando el compromiso es bilateral, la imagen da la apariencia de "copa de vino"

tratamiento: 

No existen tratamientos para prevenir, detener o revertir la esclerosis lateral primaria. El tratamiento, que se centra en aliviar los síntomas y preservar la función, incluye lo siguiente:

• Medicamentos.
• fisioterapia
• terapia del habla
• actualmente se usa células madre y se ha visto grandes resultados en este tipo de pacientes. 

también se recomienda tomar terapia emocional para afrontar esta enfermedad. 

Chavez D. et. al. Signo de la copa de vino: A propósito de un caso de la esclerosis lateral primaria y demencia frontotemporal. [internet]. 2019. [citado el 7-feb-2021]. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-85972019000100008

Síndrome de Brow-Séquard

 

Nivel afectado: Medular del SNC 

El síndrome de Brown-Séquard es una entidad clásicamente encontrada en lesiones de la médula espinal. Su cuadro típico está asociado a un déficit de la sensibilidad superficial (dolor y temperatura) contralateral. 

Se describió por primera vez en 1849 por el reconocido científico Charles Edward Brow-Séquard relacionado con una hemisección medular condicionada por un arma cortante, se caracteriza por hemiplejía ipsilateral, pérdida de la sensibilidad superficial y propiocepción, así como pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura por debajo del nivel de la lesión. El desarrollo del mismo se ha asociado a diversas patologías espinales como tumores, procesos isquémicos, hematomas epidurales, esclerosis múltiple, enfermedad discal degenerativa y espondilosis cervical

Bibliografía: 

Botero F. et. al .Síndrome de Brown-Séquard. Scielo.[online].15-nov-2018.[Consultado 28-02-2021].Disponible en:http://www.scielo.org.co/pdf/unmed/v60n2/0041-9095-unmed-60-02-00058.pdf

Parestesia

 Nivel de afectado: SNP 

Se refiere a una sensación de quemadura o pinchazos en las manos, brazos, piernas o pies y a veces en otras partes del cuerpo que se presenta sin previo aviso, por lo general no causa dolor sino que se describe como un hormigueo o adormecimiento.

Casi todos hemos experimentado parestesias transitorias, es decir, la sensación de hormigueo, como cuando nos hemos quedado dormidos con un brazo doblado debajo de la cabeza, esto sucede cuando se ejerce presión sostenida sobre un nervio y la sensación se desvanece rápidamente una vez que se alivia la presión.

La parestesia crónica suele ser un síntoma de una enfermedad neurológica subyacente o un daño traumático de un nervio. La parestesia puede ser causada por trastornos que afectan el sistema nervioso central, como el accidente cerebrovascular y los ataques isquémicos transitorios, la esclerosis múltiple, la mielitis transversa o la encefalitis, o también un tumor o lesión vascular que presiona el cerebro o la médula espinal  Los síndromes de atrapamiento de nervios, como el síndrome del túnel carpiano, pueden dañar los nervios periféricos y causar parestesia acompañada de dolor. 

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Parestesia. [online]. Dic-2016. [consultado el 21-feb-2021]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parestesia.htm

Hipogonadismo Masculino

 El hipogonadismo masculino es una afección en la cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de la hormona testosterona que desempeña un papel clave en el crecimiento y desarrollo masculino durante la pubertad 

Una persona puede nacer con hipogonadismo masculino o esta afección puede presentarse más tarde en la vida, a menudo por lesión o infección.

Síntomas

El hipogonadismo puede comenzar durante el desarrollo fetal, antes de la pubertad o durante la edad adulta. Los signos y síntomas dependen de cuándo aparece la afección.

Desarrollo fetal

Si el cuerpo no produce suficiente testosterona durante el desarrollo fetal, el resultado puede ser un retraso en el crecimiento de los órganos sexuales externos. De acuerdo con cuándo se desarrolla el hipogonadismo y cuánta testosterona está presente, un niño que es genéticamente masculino puede nacer con lo siguiente:

Genitales femeninos                                                                       

Genitales que no son claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos)                        

Genitales masculinos subdesarrollados

Pubertad

El hipogonadismo masculino puede retrasar la pubertad o causar desarrollo incompleto o falta de desarrollo normal. Puede obstaculizar:

El desarrollo de la masa muscular
El engrosamiento de la voz
El crecimiento de vello corporal y facial
El crecimiento del pene y los testículos

Y puede causar: El crecimiento excesivo de los brazos y las piernas en relación con el tronco del cuerpo y el desarrollo de tejido mamario (ginecomastia)

Adultez

En los hombres adultos, el hipogonadismo puede alterar ciertas características físicas masculinas y perjudicar la función reproductiva normal. Los primeros signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

Disminución del deseo sexual
Disminución de la energía
Depresión.

MayoClinic. Hipogonadismo Masculino. [online];03-marzo-2020. [citado 14-feb-2021] Disponible en:https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/symptoms-causes/syc-20355205 

 

Enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison resulta de un daño a la corteza suprarrenal. El daño hace que dicha corteza produzca niveles hormonales demasiado bajos. Se presenta en todos los grupos de edad y en ambos sexos, y puede ser potencialmente mortal. Estas glándulas están conformadas por una parte externa, llamada corteza, y una parte interna, llamada médula.

La corteza produce 3 tipos de hormonas:

• Las hormonas glucocorticoides (como el cortisol) mantienen el control del azúcar (glucosa), disminuyen (inhiben) la respuesta inmunitaria y ayudan al cuerpo a responder al estrés.
• Las hormonas mineralocorticoides (como la aldosterona) regulan el equilibrio de sodio, agua y potasio.
• Las hormonas sexuales, andrógenos (masculinas) y estrógenos (femeninas), afectan el desarrollo sexual y al libido.

Este daño puede ser causado por lo siguiente:

• El sistema inmunitario ataca por error las glándulas suprarrenales (enfermedad autoinmunitaria)
• Infecciones como la tuberculosis, VIH o infecciones micóticas
• Hemorragia dentro de las glándulas suprarrenales
• Tumores

Entre los signos y síntomas pueden encontrarse los siguientes:

• 1.        Fatiga extrema
• 2.       Pérdida de peso y disminución del apetito
• 3.       Oscurecimiento de la piel (hiperpigmentación)
• 4.       Presión arterial baja, incluso desmayos
• 5.       Ansias de consumir sal
• 6.       Bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia)
• 7.       Náuseas, diarrea o vómitos (síntomas gastrointestinales)
• 8.       Dolor abdominal
• 9.       Dolores musculares o articulares
• 10.     Irritabilidad
• 11.      Depresión u otros síntomas conductuales
• 12.     Caída del vello corporal o disfunción sexual en las mujeres

Bibliografía:

MayoClinic. Enfermedad de Addison. [online];24-nov-2020. [citado 7-feb-2021] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293

Enanismo de Laron en Ecuador

 

“Ecuador hasta en 2017 contaba con 200 de los 350 casos de síndrome de Laron en el mundo, esto nos convierte en el primer país con la más alta prevalencia” según ha manifestado a REDACCIÓN MÉDICA el genetista Milton Jijón

Es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia de IGF-1, el cual es producido por la hormona del crecimiento, lleva su nombre en honor a Zvi Laron, investigador israelí.

Las cifras, según Jijón, parten de un último estudio realizado por el genetista que manifiesta que la mayoría de casos se encuentran en las provincias del sur del Ecuador.

Para el genetista hay dos causas principales para que los casos de esta enfermedad sean tan altos en el Ecuador, “el primero es la consanguinidad, en el sur del país hay mucha procreación entre parientes, es decir son padres relacionados entre sí por el mismo tipo de sangre”.

Jijón también ha explicado que la segunda causa es la endogamia lo que significa que dos personas se unen y procrean pero tienen una ascendencia común.

“Para que este síndrome se produzca se necesita que ambos padres tengan el gen GHR_5p13_p12, la mayoría de los casos son hijos de padres sanos aparentemente por eso es que socialmente aún no se acepta esta enfermedad

Datos Curiosos:

 Un estudio realizado por el médico Jaime Guevara, quien durante 22 años analizó a alrededor de 100 personas con el síndrome de Laron y a 1.600 parientes de tamaño normal de pueblos cercanos.  En el estudio, el equipo examinó la sangre de pacientes con el síndrome de Laron y halló dos diferencias. Su ADN estaba protegido contra los agentes causantes del cáncer y el organismo rápidamente eliminaba cualquier célula dañada antes de que pudiera desarrollarse como cáncer. 

Edición Médica. Síndrome de Laron. [online]. 03-feb-2017. Disponible en: https://www.edicionmedica.ec/secciones/salud-publica/s-ndrome-de-laron-ecuador-tiene-la-mayor-a-de-casos-en-el-mundo-89570

Cretinismo: Hipotiroidismo Congénito

 Es una enfermedad causada por un hipotiroidismo extremo sufrido durante la vida feta, la lactancia o la infancia. Su incidencia es de 1 por cada 4500 recién nacidos. 

Se caracteriza por la falta de crecimiento y retraso mental. Puede deberse a la ausencia congénita de la glándula tiroides (cretinismo congénito), a que la glándula no sintetiza hormona tiroidea por un defecto genético de la misma o a una carencia de yodo en la alimentación (cretinismo endémico).

Algunos neonatos al inicio presentan un aspecto y funcionalidad normal a pesar de no tener hormona tiroides debido a que recibieron cierta cantidad de su madre en la vida intrauterina, sin embargo, pasadas varias semanas luego del nacimiento, sus movimientos se hacen más lentos y su crecimiento físico como mental se retrasa de manera considerable.

El tratamiento de los RN con cretinismo se basa en la administración de yodo o tiroxina, lo cual normaliza el crecimiento pero si este no se administra en las primeras semanas del neonato los daños mentales serán irreversibles. Es normal que la inhibición del crecimiento esquelético sea menor que la de las partes blandas que más bien tienden a aumentar de tamaño de manera considerable. 

Melendez. A. et,al. Historia del hipotiroidismo congénito (Cretinismo). [online];2019. [citado 24-ene-2021] Disponible en: http://servicio.bc.uc.edu.ve/fcs/cysv17n2/art08.pdf

Enfermedad de Hashimoto: Hipotiroidismo

La enfermedad de Hashimoto es una afección en la que el sistema inmunitario ataca la glándula tiroides, ubicada debajo de la nuez de Adán. La glándula tiroides forma parte del sistema endocrino, que produce hormonas que coordinan muchas de las funciones del cuerpo. La inflamación de la enfermedad de Hashimoto, a menudo provoca la hipoactividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo). Afecta principalmente a las mujeres de mediana edad, pero también puede presentarse en hombres y mujeres de cualquier edad y en niños. El tratamiento de la enfermedad de Hashimoto con reemplazo de la hormona tiroidea, por lo general, es simple y eficaz.

Causas 

Es un trastorno autoinmunitario en el que el sistema inmunitario crea anticuerpos que dañan la glándula tiroides. Aún no se sabe qué causa que el sistema inmunitario ataque a esta glándula. Algunos científicos creen que un virus o una bacteria, mientras que otros consideran que una falla genética podría estar relacionada. Una combinación de factores  hereditarios, el sexo y la edad podría determinar la probabilidad de que padezcas este trastorno.

Signos y Síntomas 

Fatiga y pereza, aumento de la sensibilidad al frío, estreñimiento, piel pálida y seca, cara hinchada, uñas quebradizas, pérdida del cabello, agrandamiento de la lengua, aumento de peso inexplicable, dolores, sensibilidad y rigidez muscular, dolor y rigidez articular, debilidad muscular, sangrado menstrual excesivo o prolongado, depresión y olvidos.

MayoClinic. Enfermedad de Hashimoto [online];11-feb-2020. [citado 17-ene-2020] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hashimotos-disease/symptoms-causes/syc-20351855